Вверх

Расшифрован новый ген, вызывающий гипотрихоз

Гипотрихоз приводит к прогрессирующему выпадению волос, начиная с детства. Генетики расшифровали новый ген, который отвечает за эту редкую форму выпадения волос. Изменения в гене LSS приводят к нарушению функционирования важного фермента, который играет важную роль в метаболизме холестерина.

Группа исследователей, возглавляемая специалистами из университетской больницы в Бонне (University Hospital of Bonn), расшифровала новый ген, который отвечает за эту редкую форму выпадения волос. Изменения в гене LSS приводят к нарушению функционирования важного фермента, который играет важную роль в метаболизме холестерина. Ученые представили свои результаты в журнале «American Journal of Human Genetics».


Гипотрихоз - редкая форма выпадения волос (алопеция). До сих пор известно только несколько генов, которые отвечают за возникновение заболевания. Под руководством Института генетики человека в университетской больнице Бонна (the Institute of Human Genetics at the University Hospital of Bonn) группа исследователей из Германии и Швейцарии расшифровала мутации в гене, ответственном за потерю волос.

Ученые изучили кодирующие гены трех семей, которые не связаны друг с другом и имеют разное происхождение. В общей сложности у восьми родственников были выявлены типичные симптомы выпадения волос. У них были мутации в гене LSS. «Этот ген кодирует ланостерол-синтазу - LSS для краткости», - сказал профессор Регина К. Бетц из Института генетики человека в университетской больнице Бонна (Prof. Dr. Regina C. Betz from the Institute of Human Genetics at the University Hospital of Bonn). - «Фермент играет ключевую роль в метаболизме холестерина». Однако, содержание холестерина в крови испытуемых не изменялось. По словам профессора Регины К. Бетц существует альтернативный путь метаболизма холестерина, который играет важную роль в волосяном фолликуле и не связан с уровнем холестерина в крови.


Мутация приводит к смещению ланостеролсинтазы

Используя образцы тканей, ученые пытались выяснить, где именно находится ланостерол-синтаза в клетках волосяных фолликулов.

Если ген LSS не мутирован, то данный фермент расположен в системе очень тонких каналов-эндоплазматического ретикулума волосяного фолликула. Если же присутствует мутация, ланастеролсинтаза распространяется и вне этих каналов в цитозоль клетки.

«Мы еще не можем сказать, почему волосы выпадают», - говорит ведущий автор исследования Мария-Тереза ​​Романо (Maria-Teresa Romano, a doctoral student in Prof. Betz's team). «Вероятно, что смещение LSS из эндоплазматического ретикулума приводит к возникновению проблемы».


Источник

University Hospital of Bonn

[82]

Комментарии

  • Facebook
  • Вконтакте